ZRP Schoenherr
Tuca Zbarcea & Asociatii

Proiectul Genomului Uman

05 Noiembrie 2018   |   Veronica Dobozi, Partner & TUDOR Colţan, Associate - STOICA & Asociații

În acest moment, obiectivele principale stabilite de Academia Națională de Științe au fost atinse, inclusiv finalizarea unei versiuni de înaltă calitate a genomului uman.

Veronica Dobozi, Partner & TUDOR Colţan, Associate - STOICA & Asociaţii

 
 
Exprimat în cel mai simplu mod posibil, ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a da naștere unor urmași asemănători. Acest lucru se realizează prin transmiterea de la părinte/părinţi la descendenți a anumitor caracteristici, denumite caractere ereditare. Forma fizică sub care se transmit aceste caractere sunt genele1. Totalitatea informațiilor despre un organism, cuprinse în genele necesare pentru crearea acestuia, alcătuiesc un genom. Informaţia genetică este organizată sub formă de gene amplasate pe numeroşi cromozomi liniari (fiecare cromozom reprezintă o moleculă de ADN liniar dublu-catenară)2. Moleculele de ADN sunt realizate din două fire răsucite sau helixuri. Fiecare fir este realizat din patru unități chimice, numite baze nucleotidice3.


Genomul uman conține aproximativ 3 miliarde din aceste perechi de baze, situate în cele 23 de perechi de cromozomi din nucleul celulelor noastre. Fiecare cromozom conține sute de mii de gene4.

Pentru determinarea ordinii exacte a perechilor de baze într-un segment de ADN, se utilizează o tehnică numită secvențiere. Cromozomii umani variază în mărime de la aproximativ 50 milioane la 300 milioane de perechi de baze. Deoarece bazele sunt perechi, iar identitatea uneia determină celălalt membru al perechii, este suficientă identificarea unei baze5

Proiectul Genomului Uman este un proiect internațional de cercetare, având mai multe scopuri, dar scopul principal inițial a fost de a realiza secvențierea întregului genom uman. Procedând astfel, oamenii de știință sperau să identifice acele gene responsabile pentru bolile genetice, modul în care aceste gene declanșează boala și modalitatea de a interveni pentru a întârzia și evita debutul bolii6.

Metoda principală utilizată de proiectul genomului uman pentru a produce versiunea finală a codului genetic uman este harta pe bază de secvențiere BAC, acronimul pentru "cromozom artificial bacterian". ADN-ul uman este fragmentat în bucăți, care sunt relativ mari, dar încă gestionabile ca mărime (între 150.000 și 200.000 de perechi de baze). Fragmentele sunt ordonate în bacterii, care stochează și replică ADN-ul uman, astfel încât acesta poate fi preparat în cantități suficient de mari pentru secvențiere. Dacă sunt alese cu grijă pentru a minimiza suprapunerea, este nevoie de aproximativ 20000 de diferite clone BAC, ce  conțin 3 miliarde de perechi de baze ale genomului uman. O colecție de clone BAC conține întreaga hartă a genomului uman și este numită o ”bibliotecă BAC.”7

Pentru a proteja voluntarii care au oferit mostre de ADN pentru secvențiere, a fost utilizat ADN-ul de la mai mulți voluntari, atent recrutați, fiind luate și măsuri suplimentare pentru securitatea probelor de sânge care au fost sursa ADN-ului8.

Voluntarii au răspuns la anunțuri publice locale în apropiere de laboratoarele unde s-au preparat ”bibliotecile” de ADN, candidații fiind recrutați dintr-o populație diversă, fiind informați și dându-și acordul în deplină cunoștință de cauză. Au donat probe de sânge aproximativ de 5 până la 10 ori mai mulți voluntari decât era necesar, astfel încât nici chiar voluntarii să nu știe dacă a fost utilizată proba lor și toate etichetele au fost eliminate înainte ca probele reale să fie alese9.

Principalele obiective ale proiectului genomului uman au fost stabilite pentru prima dată în 1988, de către un comitet special al Academiei Naționale de Științe din SUA, iar mai târziu au fost adoptate printr-o serie detaliată de planuri cincinale, elaborate în comun de Institutul Național de Sănătate și Departamentul Energiei. În acest moment, obiectivele principale stabilite de Academia Națională de Științe au fost atinse, inclusiv finalizarea unei versiuni de înaltă calitate a genomului uman. Alte obiective au inclus crearea de hărți fizice si genetice ale genomului uman, care s-au realizat la mijlocul anilor 199010.

La realizarea efectivă a secvențierii au participat laboratoare universitare și centre de cercetare numeroase pe întreg teritoriul Statelor Unite, precum și din Marea Britanie, Franța, Germania, Japonia și China.    Coordonarea științifică a avut loc în funcție de programele naționale sau regionale. Astfel, Comunitatea Europeană a creat programul Analiza genomului uman și a alocat fonduri atât pentru studiul genomului uman, cât și pentru implicațiile etice și juridice ridicate de cercetarea genetică11.

În 1988, a fost înființată Organizația Genomului Uman (HUGO). Scopul HUGO este de a încuraja colaborarea internațională în activitatea de cercetare a genomului uman, organizația fiind răspunzătoare pentru finalizarea hărții genetice umane.

Proiectul Genomului Uman a fost finalizat în anul 200312.


Resurse articol

(1) Biologie generală, moleculară și celulară, Curs IX, p. 1, disponibil la această adresa;
(2), (5), (8), (9) și (10)  Ibidem;
(3) Reprezentând cei mai lungi polimeri din lumea vie, acizii nucleici sunt substanțe chimie macromoleculare alcătuite din nucleotide. Nucleotidul este alcătuit dintr-o bază azotată, o pentoză și un rest de acid fosforic. Fiecare acid nucleic conține patru tipuri de nucleotide, diferența dintre ele constând în bazele azotate care intră în structura lor: purinice, adenina (A) și guanina (G) sau primidinice: citozină (C) și timină (T) - https://www.genome.gov/11006943;
(4) și (7)  Informații publice oferite de Proiectul Genomului Uman, disponibile la această adresa;
(6) și (11) Anne Lawton, Regulating genetic destiny: a comparative study of legal constraints in Europe and the United States, Emory International Law Review, vol. 11, 1997, p. 371 și 374;
(12) A se vedea declarația oficială a Consorțiului Internațional al Genomului Uman din 14 aprilie 2003, disponibilă on-line la această adresă.


  Biologie generală, moleculară și celulară, Curs IX, p. 1, disponibil la adresa https://mail.uaic.ro/~marius.mihasan/teaching/pdfs/general_biology_courses/curs_9_gena_genom.pdf. captură din 21.06.2015.
  Ibidem, p. 15.
  Reprezentând cei mai lungi polimeri din lumea vie, acizii nucleici sunt substanțe chimie macromoleculare alcătuite din nucleotide. Nucleotidul este alcătuit dintr-o bază azotată, o pentoză și un rest de acid fosforic. Fiecare acid nucleic conține patru tipuri de nucleotide, diferența dintre ele constând în bazele azotate care intră în structura lor: purinice, adenina (A) și guanina (G) sau primidinice: citozină (C) și timină (T) https://www.genome.gov/11006943, captură din 13.12.2015.
  Informații publice oferite de Proiectul Genomului Uman, disponibile la adresa  https://www.genome.gov/10001772/all-about-the--human-genome-project-hgp/, captură din 12.03.2016.
  Ibidem.
  Anne Lawton, Regulating genetic destiny: a comparative study of legal constraints in Europe and the United States, Emory International Law Review, vol. 11, 1997, p. 371.
  Informații publice oferite de Proiectul Genomului Uman, disponibile la adresa  https://www.genome.gov/10001772/all-about-the--human-genome-project-hgp/, captură din 12.03.2016.
  Ibidem.
  Ibidem.
  Ibidem.
  Anne Lawton, Regulating Genetic Destiny: A Comparative Study of Legal Constraints in Europe and the United States, Emory International Law Review, vol. 11, p. 374.
  A se vedea declarația oficială a Consorțiului Internațional al Genomului Uman din 14 aprilie 2003, disponibilă on-line la adresa https://www.genome.gov/11006929/2003-release-international-consortium-completes-hgp/, captură din 03.03.2016.

 
 

PNSA

 
 

ARTICOLE PE ACEEASI TEMA

ARTICOLE DE ACELASI AUTOR


 

Ascunde Reclama
 
 

POSTEAZA UN COMENTARIU


Nume *
Email (nu va fi publicat) *
Comentariu *
Cod de securitate*







* campuri obligatorii


Articol 3725 / 16954
 

Ascunde Reclama
 
BREAKING NEWS
ESENTIAL
POPESCU & ASOCIAȚII obține în instanță o soluție fără precedent pentru Consiliul Local Sinaia
VIDEO | Dicționar de arbitraj: Locul arbitrajului și organizarea audierilor (Powered by ZRVP)
LegiTeam: GNP Guia Naghi și Asociații recrutează tineri avocați | Pharma & Life Sciences, Litigii
Obiectivele Teleperformance în zona ESG sunt în continuă dezvoltare, firma angajându-se să preia un rol de lider în responsabilitatea socială corporativă. De vorbă cu Laura Rudnyanszky, Chief Legal and Compliance Officer pentru România, despre certificarea Verego SRS primită pentru al cincilea an consecutiv și principiile cheie care stau la baza activității companiei
Avocații PNSA au asigurat asistența legală a tranzacției prin care celebrul alpinist David Neacșu a vândut compania GD Escapade. Alexandru Medelean (Wise Way Advisors), consultant principal al tranzacției
Avocații firmei Țuca Zbârcea & Asociații spun că a crescut gradul de specializare și sofisticare a mandatelor privind GDPR, în special din perspectiva complexității aspectelor implicate, dar și prin prisma aportului de know-how și inovare cerute pentru rezolvarea lor. Echipă dedicată exclusiv proiectelor de acest tip și portofoliu de clienți ce include primii cinci jucători din aproape toate industriile cu expunere semnificativă în zona GDPR
Avocații KPMG Legal spun că există apetit pentru pentru finanțări de anvergură. Creditele locale mari tind să nu depășească 200 mil. €, în timp ce sindicalizările din străinătate pot sări pragul de 500 mil. €. O discuție cu membrii unei echipe de elită, despre inițierea unui „sindicat bancar”, criteriile importante în acordarea unei finanțări, proiecte care primesc mai ușor finanțare și alte detalii puțin știute ale împrumuturilor sindicalizate
TAX + LEGAL VIDEOCONFERENCE: DISPUTELE FISCALE – DIRECȚII ȘI EVOLUȚIE, conferință organizată de TZA, pe 8 decembrie
Dispute-Resolution.Center | Statul român a plătit avocaților facturi de peste 21 mil. lei în ultimii doi ani, în arbitrajul ICSID cerut de Nova Group Investments, firmă controlată de familia Adamescu. Audierile s-au încheiat și se așteaptă hotărârea Tribunalului arbitral în dosarul cu pretenții ale reclamantei de 345 mil. E
Avocații GNP | Guia Naghi & Partners explică efectul aplicării prevederilor legislative nou introduse în domeniul achizițiilor publice. Recomandările echipei care gestionează proiectele multor clienți cu un profil proeminent în economia locală
„The Lawyer European Awards 2021”: 6 firme cu activitate în România concurează pentru titlu la secțiunea ”Law Firm of the Year: South Eastern Europe” | ZRVP, Popescu & Asociații și TZA, pe lista scurtă a premianților. Alina Popescu (MPR Partners) concurează la titlul - „European managing partner of the year”
Problematica ESG este inclusă în strategiile legate de risc și reziliență ale Farmexim și Help Net, iar oficialii companiilor spun că vor face tot ce este necesar pentru a continua proiectele într-un mod sigur și sustenabil. Mihaela Scărlătescu, Head of Legal and Compliance Director: Ducem businessul la nivelul următor de profesionalism şi responsabilitate
 
Citeste pe SeeNews Digital Network
  • BizBanker

  • BizLeader

      in curand...
  • SeeNews

    in curand...